在产前超声检查中，左心室强光点（echogenic intracardiac focus，EIF）是一种常见的胎儿心脏声像表现，通常表现为左心室内异常增强的回声信号，多见于孕中期筛查，尽管大多数情况下其被视为一种良性超声标志，但在部分临床案例中，EIF可能与胎儿染色体异常、心脏结构发育异常相关联，尤其是在发现其他软标记或结构异常时，本研究结合一例32周因发现左心室强光点而引产的病例，探讨其临床意义与产前诊断路径，为后续临床决策提供依据。
一、病例介绍
孕妇，29岁，初产妇，孕32周，于常规产检中经超声提示胎儿左心室出现明显高回声点，考虑为EIF，超声检查无其他明显结构性异常，羊水量正常，胎动规律，胎心率145次/分，胎儿双顶径、股骨长、腹围等发育参数与孕周一致，孕妇无慢性疾病史，无吸烟饮酒史，无不良妊娠史。
为进一步明确诊断，孕妇接受了无创产前基因检测（NIPT），提示21三体风险升高，随后建议行羊水穿刺进行染色体核型分析及微阵列芯片（CMA）检测，产妇家属在充分知情同意基础上接受了检查，结果提示胎儿存在21三体综合征，染色体核型为47,XX,+21，鉴于胎儿明确诊断染色体异常，结合家庭意愿，于32周在三甲医院进行引产，产出女胎，经尸检证实无其他解剖结构异常，产妇术后恢复良好。
二、左心室强光点的临床意义
EIF在产前超声筛查中检测率较高，尤其在亚洲人群中出现频率明显增加，多数研究认为EIF本身并不构成器质性病变，其本质为心腱索局部钙化或肌肉纤维结构致密，但在一定临床情境下，如伴随其他超声软标记或结构异常、母体高龄、有遗传病家族史时，EIF应引起临床高度警觉。
研究显示，EIF与21三体、13三体及18三体之间存在一定相关性，据统计，若EIF为唯一软标记，其独立提示染色体异常的风险相对较低，但在高风险人群中，其敏感性和预测价值显著提高。
三、产前筛查与诊断路径探讨
本案例中，尽管左心室强光点为唯一发现，但通过NIPT发现染色体异常风险升高，最终经侵入性检查确诊为21三体，提示如下几点：
高危筛查结果应引导进一步诊断性操作：尤其在发现EIF的基础上，若结合高龄孕妇、NIPT高风险、其他结构或软标记异常时，建议尽早进行羊水穿刺或绒毛取样等检查。
NIPT作为桥梁筛查工具的有效性：在无明显结构异常时，NIPT可作为一种非侵入性方式，对染色体非整倍体筛查提供可靠依据，并辅助判断是否进行进一步诊断性检查。
CMA在染色体异常检测中的优势：相较于传统核型分析，微阵列技术可检测微缺失/微重复等亚显微结构异常，对于核型正常但存在临床异常表现的胎儿有重要意义。
四、伦理考量与家庭决策过程
引产决策不仅基于医学诊断结果，更涉及伦理、心理及社会层面因素，在明确胎儿为21三体后，医师团队与孕妇及家属进行了充分沟通，阐明患儿出生后可能面临的发育迟缓、智力障碍、寿命缩短及经济负担等问题，最终决定引产，体现了医学信息透明共享与家庭自主权的统一。
在当前临床实践中，医护人员需以信息全面、态度中立、充分尊重孕妇决策权为原则进行咨询与建议，引导患者理性认知胎儿异常风险，避免不必要的焦虑或过度干预。
五、对临床工作的启示
单一EIF不应轻易忽视，尤其在高危孕妇中或联合其他异常时，应当进行全面评估。
2、在超声提示EIF后，应结合孕妇年龄、家族史、孕期筛查情况综合评估染色体异常风险，必要时进行NIPT或侵入性检查。
3、对于确诊染色体异常的胎儿，引导家庭进行合理的产前决策，提供心理支持和后续生育咨询，是临床工作不可忽视的一环。
4、应加强超声医师、产科医师与遗传咨询师之间的多学科合作，提高产前筛查与诊断的准确性与效率。
六、结语
本案例表明，即便是单一超声软标记，如左心室强光点，也可能隐藏严重染色体异常的风险，在产前筛查体系不断完善的今天，合理利用各种筛查工具，精准评估胎儿健康状况，已经成为孕产管理的重要组成部分，通过科学手段与人文关怀相结合，有助于降低出生缺陷发生率，提高围产期管理质量，保障母婴健康。